El surgimiento de fenotipos patológicos no se debe a un suceso aislado, sino a la interacción de múltiples mecanismos a nivel molecular que luego se manifiestan, a mayor escala, como síntomas de una enfermedad. La teoría de grafos y sistemas complejos presenta una oportunidad para representar estos sistemas biológicos como redes compuestas de nodos y enlaces.
Con el rápido avance de la tecnología, surge un interés en aplicar técnicas de inteligencia artificial a este tipo de sistemas. A raíz de esto surgen las Graph Neural Networks o GNNs, capaces de aplicarse a estructuras de datos complejas como grafos y redes.
En este trabajo se realizó, por un lado, la integración y el curado de un grafo de conocimiento biomédico enfocado en asociaciones entre mutaciones genéticas y enfermedades, junto con información biológica relevante. En esta parte del trabajo se abordó un el análisis del lenguaje involucrado en descripciones de enfermedades, junto con el desarrollo de una base para posibles sistemas de recuperación de información e integración con modelos de lenguaje generativos.
Por otro lado, se desarrollaron e implementaron modelos predictivos basados en Graph Neural Networks para realizar predicciones sobre potenciales asociaciones entre mutaciones genéticas y enfermedades, en base a la información disponible en la red. Además se desarrolló un marco de optimización de arquitectura basado en el algoritmo de caminatas aleatorias de Metropolis-Hastings.
Las secciones de integración de datos, análisis de redes complejas y procesamiento lenguaje natural se presentaron en el congreso NetSci-x 2023.
├── license
├── README.md
├── data <- Este directorio no es público
│ ├── external <- Datos de fuentes externas. Bases de datos originales como DisGeNET y HIPPIE
│ ├── interim <- Pasos intermedios en procesamiento de datos y mapeos de vocabulario manuales.
│ └── processed <- Dataset final, contiene el grafo procesado y sus atributos.
│
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├── models <- Evaluación y descripción del modelo final
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├── exploration <- Exploración de datos, notebooks y algunos scripts experimentales (no definitivos)
| └── run_in_colab <- Scripts para correr en Google Colab - Caminatas aleatorias en espacio de hiperparámetros
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├── references <- Data dictionaries, manuals, and all other explanatory materials. (TODO: por ahora solo fuentes originales de los datos)
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├── reports <- Gráficos, tablas, etc. Este directorio no es público.
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├── requirements.txt <- Requisitos para reproducir el entorno. Generado con `pip freeze > requirements.txt`
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├── src <- Código fuente del proyecto.
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│ ├── data <- Integración y curado de datos, split del dataset.
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│ ├── features <- Generación de atributos de nodos
│ │ └── build_features.py
│ │
│ ├── models <- Modelos, scripts para entrenar y evaluar modelos, scripts para hacer predicciones con modelos.
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│ │ ├── base_model.py <- Configurar y generar modelos
│ │ ├── training_utils.py <- Funciones de entrenamiento y evaluación. Implementación de muestreo negativo. Utilidades para cargar datos.
│ │ ├── prediction.py <- Utilidades para hacer predicciones y mapear datasets entre formato torch-geometric y pandas.
│ │ └── final_model.py <- Implementación del modelo final
│ │
│ ├── network_analysis <- Análisis de redes complejas
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│ ├── NLP_analysis <- Procesamiento y análisis de descripciones clínicas de nodos enfermedad
│ │ │
│ │ ├── preprocess_corpus.py <- Preprocesamiento de descripciones clínicas
│ │ ├── vectorize.py <- Generación de matrices document-term con TF-IDF
│ │ └── LSA_dim_reduction.py <- Latent Semantic Analysis
│ │
│ │
│ └── visualization <- Visualizaciones
│ ├── visualize_clusters.py <- Buscador de clusters y pathways a partir de palabras clave (síntomas o partes del cuerpo)
└── visualize_embeddings.py <- Ver el espacio latente generado por el modelo
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